21号染色体在人类染色体中它最小，但是却拥有联合国认证的生日“3月21日——世界唐氏综合征日”，在医学上称之为21三体综合征，患者的21号上多出一条异常染色体，出生后表现为发育迟缓、特殊面容，这是典型的染色体异常的病症。
21三体
21三体也称标准型，占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
易位唐氏综合征
这种类型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
嵌合体型唐氏综合征
这种类型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
尽管此病的发病率尚无可靠数据，但医学界认为这是一类罕见的遗传病。多数此病患者是西班牙裔，祖籍新墨西哥州北部或是南科罗拉多州的圣路易斯山谷一带。因此，此染色体遗传病症又被称为是圣路易斯山谷综合症。除了西班牙裔之外，医学界发现在其他人群中：此病的发病率明显很低。
染色体有异常，是比较容易导致胎儿发育不良或者是停止发育的。但是不是所有染色体存在异常的患者怀孕就一定对胎儿有不良影响，因为是父母的染色体结合的。若孩子一直都是发育按照正常规律的，提示染色体异常对孩子的影响不大。
DNA、染色体和染色质三者之间的关系：
1、染色质和染色体只是同一种物质在细胞不同分裂状态期的不同形态。
2、染色质和染色体都是由DNA和蛋白质组成的。
3、尚未复制的染色体都只有一个DNA分子，染色体复制会使每条染色体上含有两个染色单体(两个DNA分子)每个染色单体上各含有一个DNA分子。
4、DNA是遗传物质，DNA主要在染色体上，染色体是DNA的主要载体。
人类的遗传学有非常深奥的秘密，所以，人类的繁衍、孕育，是一件极其复杂的生命工程，从一个细胞形成生命的过程中，无数个生命细胞会有无数次的重新组合，才会形成新生命的诞生。但是前提是要保持内脏和器官的整体健康，才可以将更优良的遗传基因给下一代。