如果产前诊断显示胎儿染色体异常，则需要终止妊娠。还存在患者反复流产并且在流动产物的染色体检查中发现胎儿的染色体异常的情况。有必要检查父母双方的染色体。如果双方的染色体均正常，则可以对PGS进行治疗
当种子不能生长和生长时，我们的第一反应可能是“这粒种子有问题。”同样，胎儿停滞的原因之一是胚胎自身染色体的异常。
染色体异常可以是定量异常或结构异常。异常的数量是多倍体和非整倍体，最常见的异常核型是非整倍体三倍体，许多三倍体通常是致死的，并且大多数是不可避免的流产。此外，单倍体和四倍体可导致胚胎停止发育。
常见的结构异常是染色体平衡易位。无论丈夫和妻子的哪一方具有染色体平衡易位，当胚胎形成染色体时，染色体片段可能被复制或丢失。这种异常可能导致胚胎停止发育。
染色体异常的夫妻并非没有想要正常分娩的婴儿。从理论上讲，仍然有可能产生正常的核型，产前诊断是非常必要的。
大多数人都会认为出血就等于流产，确实有些胚囊没能长成胎儿，称为萎缩性胚囊。胎儿到了7至8周时，已经可以透过超音波确认心跳，但也有些胎儿在8周后突然没有心跳。
不管是属于萎缩性胚囊还是胚胎后来停止心跳，有大部分原因是由于受精卵染色体异常，或受精卵本身有问题造成的，这也是自然淘汰的结果。通常准妈妈会出现腹痛和出血的症状，即使勉强安胎，到最后胎儿也可能有构造上的重大缺失。此种自然淘汰，也不要因此而太过自责。
精子、卵子的减数分裂
精子和卵子的形成必须要走一条“必经之路”那就是减数分裂。22对常染色体和一对常染色体都要分开，变成独立的一条，男性XY性染色体则分为X、或者Y，女性的XX性染色体则会分为X和另外一个X。这个过程会要求23对染色体都分开，形成独立的单倍体生殖细胞，如果他们没有乖乖的一对一对分开，那么胚胎/胎儿的染色体就会出现异常。
精子和卵子的结合
我们都知道，精子和卵子结合会形成受精卵，那么染色体也是同理的。精子和卵子都是单倍体生殖细胞，两者结合就会形成一对一对的染色体。正常情况下一个精子会和一个卵子结合，但是极少数情况，可能会出现一个卵子，多个精子去受精的情况，那么可能就会导致胚胎发育为葡萄胎，因儿导致流产等。
受精卵的分裂与复制
正常来说，受精卵每天都会分裂一次，这种分裂叫有丝分裂。染色体首先需要全部复制，然后再被纺锤丝拉裂开来，分到子细胞中，这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。但是在这个分裂、复制的过程中，染色体可能会出现各种各样的异常，例如分裂不全、错位、倒位、染色体缺失等情况。一般来说，越早期发生的异常，对胚胎发育的影响可能会越大。
常见的染色体异常疾病
据相关临床研究报告显示，每一百五十个活产儿中，就有一名染色体异常的情况，其中21三体征(Down综合征)是活产婴儿中最常见的常染色体非整倍性染色体异常，患病率约七百分之一。18三体征(Edward综合征)是第二常见的常染色体三体异常，患病率约为三千分之一。13三体征(Patau综合征)的患病率约为六千分之一。最常见的性染色体非整异常是47，XXY(Klinefelter综合征)，每500名男性中有1名患病。唯一可存活的单体异常是45，X(Turner综合征)，其发病率约为2500分之一，与产妇年龄无关。
染色体检查的必要性
妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出生畸形儿，所以不孕不育夫妻一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。同样，准备生育二胎的夫妻，若有上述情况也应行染色体检查。
染色体异常是否可以要孩子，具体要根据染色体结果分析。如果是染色体随体增加等染色体多态性并不影响怀孕，可以正常要孩子。
如果是染色体平衡易位携带者，有后代染色体异常导致反复流产可能，但可以通过胚胎移植前染色体筛查来筛选出染色体正常的胚胎移植，降低因胚胎染色体异常导致的流产。
如果是Y染色体微缺失，并影响男方精液的话，如果有精液也可以试管助孕，但若是男孩可能遗传父亲染色体也会出现与父亲一样的情况;但如果没有精子且生精障碍需要供精助孕。如果女方X染色体缺失，往往存在卵巢功能下降，如果有卵泡还是可以试管婴儿孕育后代。